4周以内就能被确诊——罕见病患者的平均确诊时间有了新突破，越来越多的罕见病“站到了聚光灯下”。

 

　　曾经，这一时间长达4年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，无数家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊。

 

　　正在北京举行的2024年中国罕见病大会上，来自不同领域的嘉宾聚焦这一特殊群体，把脉问诊，助力罕见病诊疗与保障的“中国模式”再升级。

 

　　罕见病，患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。目前，全世界已知的罕见病超过7000种。“确诊难、缺少药、药价高”一直是罕见病患者难以言说的“痛”。

 

　　“如果生命是一场罕见的梦，你会怎么办？最难得，是希望，是温暖。当病痛让你难以撑下去时，我们就要携手点亮生命之光。”大会上，北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥的一番话，道出了许多患者的心声。

 

　　对于罕见病诊治这道世界性难题，我国多部门携手社会各界关爱罕见病患者，加速探索符合中国国情的罕见病防治保障之路，构建“早发现、早诊断、早治疗、可管理、有药用、能负担”的全链条模式，努力不让一个患者“掉队”。

 

　　——罕见病诊疗更精准。

 

　　“脾切除是否可行？”“能不能开展补体抑制剂治疗？”……每周四中午，北京协和医院国家级罕见病会诊中心，来自不同学科的顶尖专家汇聚于此。在线上参会和会诊的，还有来自全国多家罕见病诊疗协作网医院的医生们。他们共同为一个罕见病患者和家庭提供诊治方案。

 

　　作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院，北京协和医院建立了中国罕见病诊疗服务信息系统，牵头编写了罕见病诊疗指南，建立了罕见病多学科“一站式”诊疗模式。

 

　　  “提高罕见病诊疗水平，关系千千万万家庭的幸福。”北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬说，在疾病救治上，我们必须全力以赴，通过多学科会诊提升诊疗能力，挽救患者生命。还要呼吁更多“新鲜血液”加入护佑罕见病患者的生命接力。

 

　　北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬在2024年中国罕见病大会开幕式现场致辞。（中国罕见病联盟供图）

 

　　建立中国罕见病综合云服务平台，提高罕见病诊疗智能服务能力；发布两批罕见病目录，共收录207种罕见病……桩桩件件，都为艰难前行的罕见病患者及家庭注入向上力量，罕见病规范诊疗能力和照护管理水平不断提高。

 

　　——药品可及性持续增强。

 

　　每一次医保药品目录调整，都牵动着参保人的心。

 

　　2021年，国家医保药品目录调整新增治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的重要药品诺西那生钠注射液；2023年的目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白，戈谢病、重症肌无力等疾病治疗用药被纳入目录……目前已有80余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，罕见病药品保障水平稳步提升。

 

　　  国家医保局副局长李滔说，下一步，将持续完善罕见病用药准入和支付机制，探索建立“1+3+N”多层次医疗保障体系，鼓励引导支持商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助、工会职工互助等其他保障力量共同努力，凝聚提升罕见病医疗保障水平合力。

 

　　——社会力量温暖壮大。

 

　　2018年10月，中国罕见病联盟成立；2023年2月，中华医学会罕见病分会成立……罕见病医学专业学会组织相继成立，罕见病医学专业人才队伍持续壮大，助力罕见病患者这一特殊群体被社会各界所“看见”。

 

　　“我们要做的事情，就像太阳散发光芒一样，为罕见病患者打开‘健康之门’。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说，对每一个小群体都要关爱、都不能放弃。这是健康中国建设的题中应有之义，也是温暖民生、彰显社会公平的生动写照。

 

　　国家自然科学基金委为罕见病设立专项，科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室，罕见病研究杂志创刊，中国红十字基金会罕见病共助基金发布，国家卫生健康委印发国家罕见病医学中心设置标准……

 

　　“罕见病防治是一项系统工程，中国式办法就是要调动每一个社会细胞力量，共筑罕见病患者生命防线。”中国残疾人联合会原主席、康复国际原主席张海迪表示，人们和罕见病的斗争，也是人类和疾病斗争的缩影。随着医学进步和社会对罕见病认知的不断提高，我们坚信，人类终将攻克罕见病。